CEA

Plemeno

Kolie dlouhosrstá , Kolie krátkosrstá, Border kolie, Australský ovčák, Lancashirský patař, Sheltie a Dlouhosrstý vipet

 

Onemocnění

Anomálie oka kolií (Collie Eye Anomaly, CEA; známá také jako choroidální hypoplazie, CH) je dědičné oční onemocnění, při kterém dochází v různé míře k narušení vývoje cévnatky, sítnice i skléry. Hlavní změnou pozorovanou u psů s CEA je hypoplazie (nedostatečný vývin) cévnatky (choroidea), důležité vrstvy ležící ve stěně oka pod sítnicí. Uvnitř nebo blízko optického disku se jako projev rozvinutého fenotypu CEA může vytvořit rozštěp nebo otvor. Stupeň abnormalit spojených s CEA se u jednotlivých psů různí od lehkého onemocnění po těžké poškození oka, které může způsobit slepotu. Abnormality mohou být diagnostikovány již ve velmi raném věku, ale léčba CEA neexistuje. CEA je dědičná jako autozomálně recesivní znak. CEA není progresivním onemocněním. Základní prvky choroidální hypoplazie a strukturální defekty vznikají během vývoje oka. Okamžikem ukončení vývoje oka se stav těchto abnormalit dále nemění.

 

Mutace a dědičnost

Mutace, která je považována za příčinu CEA, byla recentně popsána týmem Elaine A. Ostrander z Pensylvánské univerzity v USA. Jedná se o 7,8 kD deleci v NHEJ1 genu, která je spojována s CEA u mnoha plemen psů. Tato oblast zahrnuje vysoce konzervovanou vazebnou doménu, která kóduje několik vývojově důležitých proteinů. CEA je dědičná jako autozomálně recesivní znak. Riziko postižení potomka je v případě, kdy oba rodiče nesou alespoň jednu defektní alelu daného genu. Existují tak tři možné varianty genotypu: pes může být zdravý a bez nositelství vadného genu (homozygotní zdravý genotyp N/N), tzn. nenese mutaci genu a onemocnění CEA se nevyvíjí. Vzhledem k této skutečnosti nemůže mutaci předávat potomkům a může se pářit s libovolným psem. Pes, který vlastní jednou defektní a jednu normální alelu, se označuje jako přenašeč, heterozygot (N/CEA). Ačkoliv také netrpí CEA, může přenést mutaci na potomky a proto by se měl pářit pouze se psy prostými mutace. Psi, kteří se klinicky CEA manifestují, mají dvě kopie mutovaného genu (homozygotní defektní genotyp CEA/CEA). Tato zvířata vždy přenesou mutovaný gen na potomky, mohou se pářit také pouze se psy prostými mutace.

 

DNA test

Pomocí DNA testu může být přímo prokázána mutace zodpovědná za CEA. Genetický test je velmi přesnou metodou a může být proveden v jakémkoliv věku. Nenabízí jen rozlišení postižených a zdravých zvířat, ale také identifikaci asymptomatických nosičů. To je nezbytná informace pro kontrolu onemocnění v rámci plemene. Nosiči mohou šířit mutovaný gen v populaci, běžné laboratorní metody je nemohou identifikovat. Pro zajištění maximální spolehlivosti výsledků je test pro každý vzorek prováděn samostatně dvakrát. Tento test umožňuje chovateli kontrolovat výskyt defektního genu v populaci kolií a tak předcházet narození štěňat s anomálií oka. DNA test neposkytuje informaci o propuknutí klinických příznaků ani o závažnosti onemocnění.